类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）内分泌比对检验中会的一些基本特征性医学体现主要有以下几种：

地区基本特征

托马斯染病（Huntington disease，HD）和相当多类托马斯染病（Huntington disease like，HDL）内分泌地区产自很广，但某些 HDL 内分泌有地区产自基本特征。比如 HDL2 多不见于博茨瓦纳黑人（博茨瓦纳黑人 HD 十分相似体现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西的有会及南韩的有会也有报道。南韩年轻人均需重新考虑 DRPLA，后者患染病率在南韩年轻的有会与 HD 雷同，而在北欧和冰岛年轻人（大英帝国坎伯兰年轻人和法国人为主）中会，均需重新考虑脑部系统铁蛋白染病。

革新运动病患者状再次出现的部位

大部份 HDL 内分泌均有上半身的革新运动障碍，都有臀部、腹部、肢体等。但有相对来说口臀部诱发活动多不见于脑部栉淋巴细胞剧增病患者，都有街舞-栉淋巴细胞剧增病患者和 McLeod 内分泌。如为结肠癌的眼睑亲和力障碍或革新运动机能与日俱增-强直内分泌伴相关的臀部-颊部-舌部所致则均需重新考虑泛酸磷酸化相关的脑部反为性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可体现为严重的口臀部眼睑亲和力障碍伴帕金森十分相似病患者状。

共济失调

虽然 HD 染病程中会可能会再次出现脑慢速增长，也有以共济失调为首发病患者状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调为主要体现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少不见。如有相对来说的共济失调，可不重新考虑 HDL 内分泌。高加索的有会均需重新考虑 SCA17，南韩的有会均需重新考虑 DRPLA。

脸部活动诱发

在比对检验中会极为有意义。HD 患儿现代即有扫视启动诱发，后再次出现扫视延缓和扫视范围减小。在严重的 HDL 内分泌、街舞-栉淋巴细胞剧增病患者、PKAN 和 WD 中会也有类似改反为。在脑部栉淋巴细胞剧增病患者中会，能发现图片简化扫视（fractionated saccades）和振荡器急甩（square-we jerks）。染病程现代「脑性」脸部活动诱发如扫视辨距不良、振荡器急甩、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大相当多脊髓脑性反为性染病的基本特征，能与 HD 比对。

中会风

HD 中会，中会风均再次出现在青少年型式 HD 中会，10 岁以前起染病的患儿中会 30%~50% 均有中会风。而中会风在其他 HDL 内分泌中会多数，如 SCA17 患儿中会 22% 再次出现中会风，街舞栉淋巴细胞剧增病患者中会 60%，McLeod 内分泌中会 40%，HDL1 内分泌中会大部份患儿均有中会风。DRPLA 中会 20 岁前起染病患儿中会几乎均再次出现，在 40 岁以后起染病的患儿中会，中会风常常再次出现。

进展速度

HDL1 进展速度较慢，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后猎食期内 10~20 年，DRPLA 起染病后的猎食期内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 内分泌起染病早的进展较慢。青少年型式 HD 进展较慢，但良性内分泌街舞染病（BHC）虽也在老年或儿童期起染病，但进展极为缓慢。

基本功能检查

在基因检测前均无需动手基本的基本功能检查，常规血液学检查能比对急性或亚急性染病因导致的街舞病患者状。一些常规检查对 HDL 内分泌检验也有为了让，如街舞-栉淋巴细胞剧增病患者和 McLeod 内分泌会有眼睑酸磷酸化和肠胃酶升高，脑部铁蛋白染病的患儿部份再次出现血清铁蛋白增高，WD 患儿 24 小时尿液铜含铁升高等。

脑部栉淋巴细胞内分泌（街舞-栉淋巴细胞剧增病患者、McLeod 内分泌、HDL2、PKAN）外周血栉淋巴细胞比例大幅提高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体慢速增长，尤其是尾状核，神经元和脑慢速增长在疾染病晚期再次出现。一些未成年起染病的进行性 HDL 内分泌在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脑部栉淋巴细胞剧增病患者和 McLeod 内分泌。脑慢速增长在比对 HD 和 SCAs 中会极为重要。DRPLA 患儿中会，脑中枢神经系统慢速增长、T2 相上深部神经元下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述比对检验的各项医学基本特征概括不见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪